مهمترین غربالگری جنین در دوران بارداری دارای دو مرحله می باشد یکی از 11 تا 13 هفتگی که سونوی NT نامیده می شود و چین پشت گردن و استخوان بینی در آن اندازه گیری و سایز زده می شوند که البته با آمایش مخصوص به خود همراه است و این آزمایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی و ژنتیکی را تعیین میکند . سونوگرافی آنومالی که در سن 18 تا 20 هفته انجام میگیرد و ناهنجاریهای جسمی جنین در آن مورد بررسی قرار میگیرد و در صورت نرمال بودن این دو غربالگری تقریبا می توانید از سلامت جنین خود آسوده خاطر باشید. تست‌های غربالگری مرحله اول و دوم بارداری به مجموعه‌ای از بررسی‌های سونوگرافی و آزمایشگاهی گفته می‌شود که در مراحل مختلف انجام شده و هدف آن این است که مادران باردار را از یک سری سندرم‌ها و نقایص جنینی (نه همه نقایص) غربال کرده و آنها را در گروه‌های کم خطر یا پر خطر قرار دهد. با توجه به اینکه نقایص و سندرم‌های مورد بررسی در خانواده‌هایی که هیچ سابقه‌ای ندارند، نیز به میزان کافی دیده می‌شود بنابراین توصیه می‌شود همه خانم‌ها در هر سنی، تست های غربالگری را انجام دهند.
غربالگری مرحله اول (غربالگری سه ماهه اول)
زمان انجام غربالگری سه ماهه اول از 11 هفته تا 13 هفته و6 روز می‌باشد که احتمال خطر سندرم داون (تریزومی 21) (تریزومی13) و تریزومی (18) را مشخص میکند. شامل یک آزمایش خون به‌علاوه یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت پشت گردن (سونوگرافی ان تی) و وجود استخوان بینی (ان بی) می‌باشد.
درباره سونوگرافی ان تی (NT)
روش انجام آن مثل سونوگرافی های معمولی از روی شکم می‌باشد، اما در سونوگرافی ان تی، با روش دقیق و خاصی با بزرگنمایی ضخامت پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی بررسی می‌شود، خطایی در اندازه‌گیری عدد ان تی می‌تواند نتیجه غربالگری را تغییر دهد. عدد ان تی (ضخامت پشت گردن) در جنین‌های مبتلا به سندرم داون، افزایش نشان می‌دهد. دیده شدن استخوان بینی، نشانه خوبی است، اما مشاهده نشدن آن نیاز به پیگیری مجدد در هفته‌های آینده دارد. اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشد، اما عدد ان تی بالاتر از حد مشخص است، آزمایشات تکمیلی دیگر و یا آمنیوسنتز نیاز می‌باشد. تمام زنان (در هر سنی) علاوه بر سونوگرافی مرحله اول (ان تی) نیاز به انجام سونوگرافی مرحله دوم (آنومالی اسکن) دارند.
نتیجه غربالگری مرحله اول
نتیجه غربالگری مرحله اول حاملگی به صورت برآوردی از آزمایشات و نتیجه سونوگرافی، سن مادر گزارش می‌شود و این نتیجه به ما می‌گوید که آیا لازم است مادر تست‌های تشخیصی دیگر انجام دهد یا خیر.
مرحله اول غربالگری
آیا می‌دانید؟ با انجام سونوگرافی NT موارد مهمی نظیر زنده بودن جنین ، سن بارداری ، بارداری‌های دوقلو و آن دسته از اختلالات هنگام تولد را که در این محدوده بارداری قابل تشخیص هستند را میتوان مورد بررسی و تایید قرار داد. آیا می‌دانید؟ در سه ماهه اول بارداری میتوان به احتمال وجود سندرم داون (مونگولیسم) پی برد. سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول ،تستی است که برای برسی اختلالات کروموزومی و ژنتیکی هنگام تولد انجام می‌شود. با انجام غربالگری مزبور ریسک بیماری‌های نظیر سندرم داون، تریزومی 18 وتریزومی13 محاسبه می‌شود. آیا می‌دانید؟ سونوگرافی NT در فاصله هفته‌های 11 تا 13 هفته و 6 روز برای تمامی خانم‌های باردار توصیه می‌گردد. آیا می‌دانید؟ سندرم داون داون شایع‌ترین اختلال ژنتیک محسوب می‌شود (که با شیوع 5/1 مورد در هر1000زایمان که به تولد نوزاد زنده می‌انجامد). آیا می‌دانید؟ این سونوگرافی به طور معمول از روی شکم ( abdominal ) انجام می‌شود ، هر چند به ندرت انجام سونوگرافی واژینال لازم می‌شود که دید بهتری از جنین می‌دهد و هیچ خطری برای مادر یا جنین به همراه نخواهد داشت. آیا می‌دانید؟ در طی سونوگرافی NT وجود یا عدم وجود استخوان بینی هم قابل ثبت و بررسی می‌باشد، زیرا در ناهنجاری مادرزادی مثل سندرم داون ، تیغه استخوان بینی تشکیل نمی‌شود. آیا می‌دانید؟ دقت سونوگرافی NT به تنهایی در تشخیص ناهنجاریهای جنین حدود 75 درصد می‌باشد و اگر با آزمایش خون همراه شود، به صحت 85 درصد می‌رسد. آیا می‌دانید؟ با انجام سونوگرافی NT شما می‌توانید ضربان قلب جنین خود را بشنوید؟ آیا می‌دانید؟ با انجام سونوگرافی‌های لازم در طول دوره بارداری مواردی از قبیل سقط جنین، بارداری خارج از رحم یا اکتوپیک، سن حاملگی نامشخص، بارداری چندقلویی، علت خونریزی های واژنی، وضعیت رشد نوزاد، اندازه‌گیری سطح آمنیوتیک و زمانی که به سزارین نیاز باشد مورد بررسی قرار میگیرد.
غربالگری مرحله دوم
آیا می‌دانید؟ سونوگرافی غربالگری مرحله دوم، اسکن از رحم وجنین در شکم که در حدود هفته‌های 18 تا 22 بارداری انجام می‌شود. چون مورفولوژی همه اندام‌ها کامل شده‌اند و میتوان یک ارزیابی دقیق از ساختار آناتومیک جنین انجام داد. آیا می‌دانید؟ در سونوگرافی مرحله دوم تعیین جنسیت به طور قطعی انجام میگیرد. آیا می‌دانید؟ سو نوگرافی‌های غربالگری یکپارچه، سونوگرافی‌هایی هستند که قسمتی از آن در سه ماه اول و قسمت دیگری از آن در سه ماه دوم بارداری انجام می‌شود. این سونوگرافی‌ها در مقایسه با هر یک از تست‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم به تنهایی حساس‌ترند و برای غربالگری سندروم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 و اختلالات لوله عصبی به کار می‌روند. آیا می‌دانید؟ در مرحله دوم غربالگری سونوگرافی آنومالی مواردی همچون صورت جنین و لب شکری بودن جنین مورد بررسی قرار میگیرد وستون فقرات از لحاظ طولی و هم مقطع عرضی بررسی می‌شود تا اطمینان ایجاد شود که همه استخوان‌ها در یک ردیف قرار گرفته‌اند. آیا می‌دانید؟ در سونوگرافی آنومالی جفت مایع آمنیوتیک و بندناف مورد ارزیابی قرار می‌گیرند. جفت ممکن است در دیوار جلویی رحم (قدامی) یا دیوار پشتی رحم (خلفی) یا نزدیک با بالا یا پایین رحم باشد. اگر جفت پایین باشد نیاز است که سونوگرافی دیگری در سه ماهه سوم بارداری جهت ارزیابی موقعیت جفت وجنین انجام میگیرد. آیا می‌دانید؟ سونوگرافی آنومالی جنین برای تشخیص زود هنگام بیماری‌های مادرزادی بسیار خطرناک مورد استفاده قرار می‌گیرند. عدم تشخیص به موقع این بیماری‌ها ممکن است باعث بروز عقب ماندگی ذهنی، کند شدن رشد جسمانی و حتی مرگ نوزاد شود. آیا می‌دانید؟ در سه ماهه دوم بارداری با انجام سونوگرافی آنومالی تمامی اجزای جنین ازقبیل سر و شکم، دست و پا، قلب، ریه، انگشتان و… جزء به جزء مورد بررسی قرار می‌گیرند تا بیماری‌های مربوطه مورد تشخیص قرار داده شود. آیا می‌دانید؟ پزشک متخصص با انجام سونوگرافی آنومالی بخش‌های مختلف جنین از جمله: HC اندازه‌گیری محیط اطراف سر AC اندازه‌گیری محیط شکم FL اندازه‌گیری استخوان ران مورد بررسی قرار میگیرد.